Prevalence Of familial hypercoleSTerolaemia (FH) in Italian Patients with coronary artERy disease

Area Privata

Presentazione Progetto

Si tratta di uno studio di tipo osservazionale, promosso dalla Fondazione per il Tuo cuore Onlus e dalla Società Italiana Studi Aterosclerosi (SISA), il cui obiettivo primario è stabilire la prevalenza di ipercolesterolemia familiare (FH) in pazienti con documentata malattia coronarica seguiti presso circa 100 strutture di cardiologia, rappresentative in termini di distribuzione geografica del territorio italiano. L'analisi dei dati raccolti permetterà anche di aumentare la sensibilizzazione dei medici cardiologi verso la FH, spesso sotto-diagnosticata.Obiettivo secondario dello studio sarà la validazione dei criteri diagnostici del Dutch Lipid Clinic Network nella popolazione italiana affetta da malattia coronarica. La caratterizzazione dei pazienti, effettuata nello studio, consentirà inoltre di derivare priorità per intraprendere interventi sanitari mirati e per migliorare la diagnosi di FH nella popolazione generale tramite lo screening a cascata dei familiari dei probandi con diagnosi di FH certa, permettendo così l’individuazione precoce di pazienti a rischio cardiovascolare molto alto.La FH è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi, che a sua volta è strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio- cerebro-vascolari.Nel mondo circa una persona ogni 500 ha un’alterazione genetica che causa FH; l’alterazione che si riscontra più frequentemente è a carico del gene che codifica il recettore per le LDL. Questo recettore si trova sulla superfice della cellula ed ha il compito di “catturare” le particelle di colesterolo LDL, rimuovendole dal sangue. L’alterazione del gene provoca la formazione di recettori per le LDL malfunzionanti, ossia di recettori che non sono in grado di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.La maggior parte dei soggetti con FH ha ereditato un gene difettoso per il recettore delle LDL da uno dei genitori ed un gene normale dall’altro genitore. In questi casi si parla di FH eterozigote, mentre quando un soggetto eredita il gene difettoso per il recettore delle LDL da entrambi i genitori, si parla di FH omozigote. Quest’ultime sono forme di FH molto rare, colpiscono infatti circa un soggetto su un milione, ma anche molto più gravi delle forme eterozigoti.Lo studio sarà condotto in circa 100 Ospedali dotati di Cardiologia, rappresentativi della realtà nazionale sia dal punto di vista geografico. Il periodo di arruolamento sarà di 12 mesi durante i quali verranno arruolati circa 6000 pazienti ambulatoriali visitati fra le 2 e le 8 settimane dopo un evento coronarico (Sindrome Coronarica Acuta, PCI, CABG). Di questi si stima in maniera molto conservativa che circa 200 abbiano FH.Trattandosi di uno studio osservazionale, il progetto non prevede nessuna modalità terapeutica specifica né l’esecuzione di alcun esame strumentale supplementare rispetto a quelli comunemente eseguiti nella pratica clinica quotidiana, compreso il test genetico che è oramai routine su gran parte del territorio nazionale nei pazienti con alta probabilità di FH. I pazienti verranno trattati in base ai protocolli standard utilizzati presso i Centri; verrà comunque fatta una forte raccomandazione a seguire le Linee Guida.
La raccolta dati avverrà esclusivamente su CRF elettronica, con compilazione e invio mediante browser internet.
Il Coordinamento Scientifico ed Organizzativo sarà svolto dal Centro Studi ANMCO.