Malattia di Fabry: false friends e dintorni

martedì 4 giugno
17:30 – 19:00

Razionale
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale di sfingolipidi, descritta per la prima volta nel 1988; è causata da mutazioni del gene alfa-GAL A, codificante per un enzima (alfa-galattosidasi) e localizzato sul cromosoma X.
Noi cardiologi abbiamo imparato a conoscerla nell’ambito della diagnosi differenziale delle cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico, tema quest’ultimo che appare ancora oggi sfidante per chi si occupa di multi-imaging.
La differenza con le più comuni cardiopatie è che la malattia di Fabry beneficia di terapie enzimatiche sostitutive che permettono di allungare di molto la durata media della vita, stimata di circa 40 anni in assenza di una corretta diagnosi.
Questo incontro sarà focalizzato sulle più recenti acquisizioni diagnostiche in tema di ipertrofia ventricolare sinistra e in particolare sulle caratteristiche distintive della malattia di Fabry, concludendo con un accenno alle opzioni terapeutiche oggi disponibili.

Malattia di Fabry: false friends e dintorni

• 17.30 - Introduzione - Benedetta De Chiara, Marco Canepa
• 17:35 - Ipertrofia ventricolare sinistra: come districarsi nella diagnosi
  • Ecocardiogramma - Serena Guasti
  • RM - Francesco Piroli
• 18:05 - La malattia di Fabry a 360° - Maria Chiara Meucci
• 18:20 - Caso clinico interattivo - Piero Gentile
• 18:30 - Take home message - Cristina Chimenti
• 18:40 - Discussione - Francesca Musella, Sara Calamelli

Per seguire la diretta dovrai utilizzare il pulsante ACCEDI che vedrai in questa pagina dalle ore 17:00 del giorno del webinar.