AMILOIDOSI CARDIACA E MALATTIE RARE

Campagna Educazionale Nazionale ANMCO
AMILOIDOSI CARDIACA E MALATTIE RARE

20-21 ottobre, Milano (Hilton Milan)
8-9 novembre, Bari (The Nicolaus Hotel)
17-18 novembre, Roma (Starhotels Metropole)
21-22 novembre, Napoli (Hotel Royal Continental)

ISCRIZIONE: Per l'iscrizione si prega di inviare una e-mail di richiesta con i propri dati anagrafici e di contatto a formazione.scientifica@anmco.it

RAZIONALE

Le amiloidosi sono un gruppo di malattie rare, invalidanti e spesso fatali, caratterizzate dall’accumulo extracellulare di sostanza amiloide, un materiale fibrillare insolubile costituito da proteine mal ripiegate, che si aggregano in maniera anomala.Il cuore rappresenta uno degli organi colpiti da questa malattia, e in più del 98% dei casi le proteine coinvolte sono le catene leggere delle immunoglobuline (amiloidosi AL) o la transtiretina (ATTR) nella forma ereditaria (ATTRv) o acquisita (amiloidosi wild type -ATTRwt). L’amiloidosi AL è caratterizzata dalla deposizione di catene leggere mal ripiegate provenienti da anticorpi monoclonali. Nel 10-15% dei casi si presenta in associazione con un mieloma multiplo ma più frequentemente si sviluppa a partire da un clone plasmacellulare indolente (gammopatia monoclonale di significato incerto MGUS). L’amiloidosi ATTRv è legata a mutazioni patogenetiche del gene TTR che possono essere responsabili di forme a prevalente coinvolgimento neurologico e forme a prevalente fenotipo cardiologico. L’amiloidosi ATTRwt, in passato nota come amiloidosi senile, interessa tipicamente soggetti anziani di sesso maschile ed è causata da un accumulo principalmente a livello cardiaco e tendineo. L’amiloidosi cardiaca si presenta come una cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico e come tale entra nella diagnosi differenziale con altre forme di ipertrofia ventricolare, con diversa evoluzione clinica e prognosi. Sfortunatamente, a causa del mancato sospetto da parte di molti clinici, questa malattia rimane spesso non diagnosticata. Quando invece viene riconosciuta, spesso la diagnosi è tardiva, con un processo già in stadio avanzato e prognosi generalmente sfavorevole. Quindi, il riconoscimento precoce dell'amiloidosi cardiaca è indispensabile per arrestare il processo patologico prima che si verifichino cambiamenti irreversibili. Appare quindi necessario impostare percorsi quanto più appropriati ed individualizzati, in modo da definire il corretto inquadramento diagnostico, clinico-eziologico e gestionale integrando al meglio le competenze cliniche multidisciplinari, le tecniche di imaging, le informazioni derivanti dalla genetica e dai biomarcatori. I recenti risultati sul trattamento di questa patologia disegnano inoltre nuovi scenari e aprono nuove interessanti prospettive terapeutiche. L’obiettivo della Campagna Nazionale ANMCO è di approfondire i recenti progressi nella diagnosi e nei percorsi gestionali dell'amiloidosi cardiaca e di discutere le potenziali opzioni terapeutiche future.

I GIORNATA

I SESSIONE

AMILOIDOSI CARDIACA DAL SOSPETTO CLINICO ALLA DIAGNOSI

Epidemiologia ed eziologia dell’amiloidosi cardiaca
Lo studio del tessuto cardiaco affetto da amiloidosi: dal Rosso Congo alla proteomica
Il ruolo della genetica, degli esami di laboratorio e dei biomarcatori
Segni e sintomi dell’amiloidosi cardiaca: red flags e algoritmo diagnostico

II SESSIONE

IMAGING MULTIMODALE NELL’AMILOIDOSI CARDIACA

Red flags elettrocardiografici nella diagnosi differenziale
Ecocardiografia di base e avanzata
Medicina nucleare: valore diagnostico e nel follow up della scintigrafia con difosfonati e della PET
Ruolo della risonanza magnetica nucleare cardiaca

II GIORNATA

III SESSIONE

LE NUOVE FRONTIERE NELLA TERAPIA DELL’AMILOIDOSI CARDIACA

Terapia dell’amiloidosi AL: la parola all’ematologo
Terapie con stabilizzatori molecolari: presente e futuro
Terapia genica. Silenziatori genici e oltre
La rimozione dell’amiloide dai tessuti: il futuro è già qui
Gestione delle comorbidità e complicanze dell’amiloidosi cardiaca

IV SESSIONE

AMILOIDOSI CARDIACA NEL MONDO REALE

Le fenocopie dell’amiloidosi cardiaca: diagnosi differenziale con la Malattia di Fabry
Come si trattano le fenocoie? Terapia della malattia di Fabry
L’amiloidosi cardiaca nell’anziano. Presentazione e discussione casi clinici
Il trattamento dell’amiloidosi cardiaca nel mondo reale. Presentazione e discussione casi clinici
L’amiloidosi cardiaca nelle diverse realtà regionali: il valore della rete

Programma CEN ANMCO Amiloidosi Cardiaca e Malattie Rare Milano 20 e 21 ottobre 2023
Programma CEN ANMCO Amiloidosi Cardiaca e Malattie Rare Bari 8 e 9 novembre 2023
Programma CEN ANMCO Amiloidosi Cardiaca e Malattie Rare Roma 17 e 18 novembre 2023
Programma CEN ANMCO Amiloidosi Cardiaca e Malattie Rare Napoli 21 e 22 novembre 2023
Regioni coinvolte partecipanti

Il Progetto è stato realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer