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Corso ANMCO FAD “AMILOIDOSI & FABRY I Parte”

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PERIODO SVOLGIMENTO:dal 6 luglio 2020 al 30 aprile 2021

RAZIONALE
L'Ipertrofia Ventricolare Sinistra, benchè rappresenti un riscontro diagnostico frequente, è la risultante di diverse espressioni fenotipiche che, oltre a manifestarsi con quadri morfologici differenti, si associano ad evoluzioni cliniche e prognostiche diverse e spesso sfavorevoli come lo scompenso cardiaco e la morte improvvisa. Appare quindi necessario impostare percorsi quanto più appropriati ed individualizzati, in modo da definire il corretto inquadramento diagnostico, clinico-eziologico e gestionale integrando al meglio le competenze cliniche multidisciplinari, le tecniche di imaging, le informazioni derivanti dalla genetica e dai biomarkers. Una delle diverse malattie che esprimono una ipertrofia del ventricolo sinistro è l’amiloidosi, malattia sistemica a coinvolgimento multiorgano che richiede spesso una gestione multidisciplinare. Il coinvolgimento del tessuto cardiaco è legato al patologico processo di deposizione di proteine amiloidi nello spazio extracellulare del miocardio ed è un fattore determinante per la prognosi e le eventuali opzioni terapeutiche. Se ne conoscono 3 tipologie, la forma acquisita AL (da discrasia plasmacellulare), la forma da transtiretina mutata (ATTR-m, ereditaria) e la forma senile (ATTR-wt). Le 3 forme di amiloidosi sono spesso distinguibili non solo grazie alle indagini di laboratorio ma anche con test di imaging (ad esempio la scintigrafia con marcatori ossei), che permette di riconoscere la malattia anche in setting clinici inaspettati (pazienti con stenosi aortica, pazienti sottoposti a scintigrafia per sospette patologie non cardiache). L’analisi genetica nella forma mutata dimostra inoltre una buona correlazione con il fenotipo espresso (neurologico, il fenotipo prevalente, o cardiaco). Sfortunatamente, a causa del mancato sospetto da parte di molti clinici, questa malattia rimane spesso non diagnosticata. Quando invece viene riconosciuta, spesso la diagnosi è tardiva, con un processo già in stadio avanzato e prognosi generalmente sfavorevole. Quindi, il riconoscimento precoce dell'amiloidosi cardiaca è indispensabile per arrestare il processo patologico prima che si verifichino cambiamenti irreversibili. I risultati recenti sul trattamento di questa complessa patologia disegnano nuovi scenari e aprono nuove interessanti prospettive terapeutiche. Nel processo diagnostico di un paziente con sospetta cardiomiopatia ipertrofica, il nostro compito fondamentale è quello di porre la massima attenzione alla possibilità che il paziente sia affetto da una malattia fenotipicamente simile (fenocopia) ma patogeneticamente molto diversa (M.di Danon, M.di Pompe, amiloidosi, emocromatosi, Anderson-Fabry, ecc). La malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale dovuto alla carenza geneticamente determinata dell’enzima alfa-galattosidasi A, prodotto dal gene GLA che essendo legato al cromosoma X si esprime prevalentemente nei pazienti di sesso maschile. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cutaneo, oculare, del sistema nervoso centrale e cardiaco (generalmente tardivo), tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono diversi e multiorgano ma spesso non specifici, rendendo piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo. La diagnosi di laboratorio (attività enzimatica dell’alfa-galattosidasi, generalmente sufficiente nei maschi, o genetica, generalmente necessaria nelle femmine) sono dirimenti. L’obiettivo di questa FAD ANMCO è di approfondire i recenti progressi nella diagnosi e nei percorsi gestionali dell'amiloidosi cardiaca e della malattia di Anderson–Fabry e di discutere le potenziali opzioni terapeutiche future.

RESPONSABILI SCIENTIFICI - Dott. Domenico Gabrielli (Fermo), Dott. Andrea Di Lenarda (Trieste)


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OBIETTIVO FORMATIVO
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

DESTINATARI DELL’ATTIVITÀ FORMATIVA
Medici chirurghi
Discipline mediche accreditate: Cardiologia, Continuità assistenziale, Cure Palliative, Geriatria, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Nefrologia

CREDITI FORMATIVI ECM: 12

NUMERO ORE FORMATIVE: 12

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