AMILOIDOSI E FABRY - 18 novembre Catania

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PERIODO SVOLGIMENTO: 18 novembre 2020

RAZIONALE:

L’Ipertrofia Ventricolare Sinistra, benchè rappresenti un riscontro diagnostico frequente, è la risultante di diverse espressioni fenotipiche che, oltre a manifestarsi con quadri morfologici differenti, si associano ad evoluzioni cliniche e prognostiche diverse e spesso sfavorevoli come lo scompenso cardiaco e la morte improvvisa. Appare quindi necessario impostare percorsi quanto più appropriati ed individualizzati, in modo da definire il corretto inquadramento diagnostico, clinico-eziologico e gestionale integrando al meglio le competenze cliniche multidisciplinari, le tecniche di imaging, le informazioni derivanti dalla genetica e dai biomarkers. Una delle diverse malattie che esprimono una ipertrofia del ventricolo sinistro è l’amiloidosi, malattia sistemica a coinvolgimento multiorgano che richiede spesso una gestione multidisciplinare. Il coinvolgimento del tessuto cardiaco è legato al patologico processo di deposizione di proteine amiloidi nello spazio extracellulare del miocardio ed è un fattore determinante per la prognosi e le eventuali opzioni terapeutiche. Sfortunatamente, a causa del mancato sospetto da parte di molti clinici, questa malattia rimane spesso non diagnosticata. Quando invece viene riconosciuta, spesso la diagnosi è tardiva, con un processo già in stadio avanzato e prognosi generalmente sfavorevole. Quindi, il riconoscimento precoce dell’amiloidosi cardiaca è indispensabile per arrestare il processo patologico prima che si verifichino cambiamenti irreversibili. La malattia di Anderson - Fabry è invece causata da accumulo lisosomiale dovuto alla carenza geneticamente determinata dell’enzima alfa - galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di sfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi spesso non sono specifici, rendendo piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo. I risultati recenti sul trattamento di queste due patologie disegnano nuovi scenari e aprono nuove interessanti prospettive terapeutiche. L’obiettivo della Campagna Educazionale Nazionale ANMCO è di approfondire i recenti progressi nella diagnosi e nei percorsi gestionali dell’Amiloidosi cardiaca e della malattia di Anderson-Fabry e di discutere le potenziali opzioni terapeutiche future.

RESPONSABILE SCIENTIFICO:

Domenico Gabrielli (Fermo) - Presidente ANMCO

Andrea Di Lenarda (Trieste) - Past-President ANMCO

Furio Colivicchi (Roma) - Presidente Designato ANMCO

DESTINATARI DELL’ATTIVITÀ FORMATIVA:

Medici Chirurghi

Discipline mediche accreditate: Cardiologia, Ematologia, Geriatria, Medicina Interna, Nefrologia, Neurologia.