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AMILOIDOSI & FABRY

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RAZIONALE

L’Ipertrofia Ventricolare Sinistra, benchè rappresenti un riscontro diagnostico frequente, è la risultante di diverse espressioni fenotipiche che, oltre a manifestarsi con quadri morfologici differenti, si associano ad evoluzioni cliniche e prognostiche diverse e spesso sfavorevoli come lo scompenso cardiaco e la morte improvvisa. Appare quindi necessario impostare percorsi quanto più appropriati ed individualizzati, in modo da definire il corretto inquadramento diagnostico, clinico-eziologico e gestionale integrando al meglio le competenze cliniche multidisciplinari, le tecniche di imaging, le informazioni derivanti dalla genetica e dai biomarkers.
Una delle diverse malattie che esprimono una ipertrofia del ventricolo sinistro è l’amiloidosi, malattia sistemica a coinvolgimento multiorgano che richiede spesso una gestione multidisciplinare. Il coinvolgimento del tessuto cardiaco è legato al patologico processo di deposizione di proteine amiloidi nello spazio extracellulare del miocardio ed è un fattore determinante per la prognosi e le eventuali opzioni terapeutiche. Sfortunatamente, a causa del mancato sospetto da parte di molti clinici, questa malattia rimane spesso non diagnosticata. Quando invece viene riconosciuta, spesso la diagnosi è tardiva, con un processo già in stadio avanzato e prognosi generalmente sfavorevole. Quindi, il riconoscimento precoce dell’amiloidosi cardiaca è indispensabile per arrestare il processo patologico prima che si verifichino cambiamenti irreversibili.
La malattia di Anderson - Fabry è invece causata da accumulo lisosomiale dovuto alla carenza geneticamente determinata dell’enzima alfa - galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di sfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi spesso non sono specifici, rendendo piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.
I risultati recenti sul trattamento di queste due patologie disegnano nuovi scenari e aprono nuove interessanti prospettive terapeutiche. L’obiettivo della Campagna Educazionale Nazionale ANMCO è di approfondire i recenti progressi nella diagnosi e nei percorsi gestionali dell’Amiloidosi cardiaca e della malattia di Anderson - Fabry e di discutere le potenziali opzioni terapeutiche future.

Responsabili Scientifici

Domenico Gabrielli (Fermo) - Presidente ANMCO
Andrea Di Lenarda (Trieste) - Vice-Presidente ANMCO
Furio Colivicchi (Roma) - Presidente Designato ANMCO

Comitato Esecutivo

Pasquale Caldarola (Bari)
Furio Colivicchi (Roma)
Andrea Di Lenarda (Trieste)
Domenico Gabrielli (Fermo)
Michele Massimo Gulizia (Catania)
Massimo Iacoviello (Bari)
Massimo Imazio (Torino)
Antonella Maurizia Moreo (Milano)
Adriano Murrone (Città di Castello)
Claudio Rapezzi (Bologna)
Gianfranco Sinagra (Trieste)

incontri

programma


Obiettivo formativo
Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere 


Destinatari dell’attività formativa
Medici chirurghi
Discipline mediche accreditate: Cardiologia, Ematologia, Geriatria, Medicina Interna, Nefrologia, Neurologia


Crediti formativi ECM:8
Numero ore formative:8


ISCRIZIONE
L’iscrizione è gratuita e dà diritto a: partecipazione alle sessioni scientifiche, lunch, attestato di partecipazione. La domanda di adesione, accettata in ordine cronologico di arrivo, dovrà essere effettuata inviando una mail a segreteria@anmco.it.


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Scarica il programma di Bologna,
18 ottobre 2019

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Scarica il programma di Milano,
6 dicembre 2019

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